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焦磷酸測序技術（Pyrosequencing）作為一種新的序列分析技術，能夠快速地檢測甲基化的頻率，對樣品中的甲基化位點進行定性及定量檢測，已成為甲基化檢測的金標準。
焦磷酸測序技術是由 4 種酶（DNA 聚合酶、ATP 硫酸化酶、熒光素酶和三磷酸腺苷雙磷酸酶）催化的同一反應體系中的酶級聯化學發光反應。
焦磷酸測序技術原理示意圖
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